BLM Anticorpo (C-1): sc-376237

A síndrome de Bloom é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por deficiências de crescimento pré e pós-natal, sensibilidade ao sol, imunodeficiência e predisposição a vários tipos de câncer. O gene responsável pela síndrome de Bloom, BLM, codifica uma proteína homóloga à RecQ helicase de E. coli e é alterado na maioria dos pacientes com síndrome de Bloom. Uma característica da síndrome de Bloom é uma frequência elevada de troca de cromátides irmãs (SCE). Foi demonstrado que a BLM desenrola o DNA G4, e acredita-se que uma falha nessa função seja responsável pela taxa elevada de SCE. Sabe-se que o BLM se transloca para o núcleo, onde sua atividade de ATPase é ativada tanto pelo DNA de fita simples quanto pelo de fita dupla. Sabe-se que alterações no SGS1 da levedura, um homólogo do BLM, causam hiper-recombinação mitótica semelhante à observada nas células de Bloom.

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Referencias do BLM Anticorpo (C-1):

1. A transfecção de BLM em células cultivadas com síndrome de Bloom reduz a taxa de troca de cromátides-irmãs para o normal.  |  Ellis, NA., et al. 1999. Am J Hum Genet. 65: 1368-74. PMID: 10521302
2. A função da proteína homóloga do síndroma de Bloom de Xenopus (xBLM) na replicação do ADN.  |  Liao, S., et al. 2000. Genes Dev. 14: 2570-5. PMID: 11040210
3. Ligação funcional entre a BLM defeituosa na síndrome de Bloom e a proteína mutada da ataxia-telangiectasia, ATM.  |  Beamish, H., et al. 2002. J Biol Chem. 277: 30515-23. PMID: 12034743
4. A expressão da subunidade da proteína quinase A está alterada nos fibroblastos da síndrome de Bloom e a proteína BLM está aumentada nas hiperplasias adrenocorticais: resultados inversos para BLM e PRKAR1A.  |  Heyerdahl, SL., et al. 2008. Horm Metab Res. 40: 391-7. PMID: 18401830
5. Variantes de perda de função parcial e total da helicase BLM não associadas à síndrome de Bloom.  |  Mirzaei, H. and Schmidt, KH. 2012. Proc Natl Acad Sci U S A. 109: 19357-62. PMID: 23129629
6. A mutação sem sentido p.Q548X no BLM, o gene mutado na síndrome de Bloom, está associada ao cancro da mama em populações eslavas.  |  Prokofyeva, D., et al. 2013. Breast Cancer Res Treat. 137: 533-9. PMID: 23225144
7. Blm-s, uma proteína BH3 apenas enriquecida em neurónios imaturos pós-mitóticos, é transcritivamente regulada por p53 durante danos no ADN.  |  Liu, WW., et al. 2014. Cell Rep. 9: 166-179. PMID: 25263558
8. Descoberta de derivados da Isaindigotona como novos inibidores da Helicase da Proteína do Síndrome de Bloom (BLM) que perturbam as interações BLM/DNA e regulam a reparação da recombinação homóloga.  |  Yin, QK., et al. 2019. J Med Chem. 62: 3147-3162. PMID: 30827110
9. A proteína helicase BLM regula negativamente a formação de grânulos de stress através do desenrolar de estruturas de RNA G-quadruplex.  |  Danino, YM., et al. 2023. Nucleic Acids Res. 51: 9369-9384. PMID: 37503837
10. As mutações pontuais que causam a síndrome de Bloom abolem as actividades ATPase e DNA helicase da proteína BLM.  |  Bahr, A., et al. 1998. Oncogene. 17: 2565-71. PMID: 9840919

O anticorpo BLM preferido é o Anticorpo BLM (B-4): sc-365753.