Ataxin-3 Anticorpo (C-5): sc-393193

As ataxias cerebelares autossómicas dominantes são um grupo de doenças neurodegenerativas causadas por expansões instáveis de repetições CAG que codificam tratos de poliglutamina. As proteínas com longos tractos de poliglutamina têm uma maior tendência para se agregarem, formando frequentemente corpos de inclusão intranucleares ubiquitinados. O gene da doença de Machado-Joseph (MJD)/ ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) codifica a ataxina-3, que contém um trato de poliglutamina. A ataxina-3 é incorporada na maioria das inclusões nucleares (NIs) e desaparece da sua localização citoplasmática normal em condições patológicas na maioria dos neurónios. No entanto, no início precoce da SCA3, a associação de uma forma patológica de ataxina-3 com a matriz nuclear altera a conformação da ataxina-3 para expor o domínio da poliglutamina. No tecido cerebral normal, a ataxina-3 de tipo selvagem também pode ser localizada dentro da inclusão nuclear positiva para ubiquitina, o corpo de Marinesco, em determinadas condições de stress nas células neuronais, como o envelhecimento e a neurotoxicidade da poliglutamina. As células que expressam a ataxina-3 de forma estável aumentam os níveis de ARNm das proteínas de resposta inflamatória, o que sugere que os processos inflamatórios estão envolvidos na patogénese da ataxia espinocerebelosa de tipo 3. A ataxina-3 liga-se ao terminal N de dois homólogos humanos da proteína de reparação do ADN da levedura RAD23, HHR23A e HHR23B, que são importantes para a reparação por excisão de nucleótidos.

O anticorpo Ataxin-3 preferido é o Anticorpo Ataxin-3 (A-7): sc-398114.