Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND Anticorpo (166): sc-65762

O anticorpo AChRδ (166) é um anticorpo monoclonal IgG2a de rato que detecta AChRδ em espécies de Torpedo, Rana e Xenopus através de aplicações como western blotting (WB), imunofluorescência (IF) e imunohistoquímica. O AChRδ, também conhecido como CMS2A, FCCMS, SCCMS ou CHRND, é uma proteína de membrana multipass de 517 aminoácidos que desempenha um papel crucial na transmissão neuromuscular, fazendo parte do complexo recetor nicotínico da acetilcolina. Este recetor é essencial para a contração muscular, uma vez que o AChRδ medeia a transmissão sináptica rápida na junção neuromuscular, permitindo o influxo de catiões após a ligação da acetilcolina. O funcionamento adequado do AChRδ é vital, uma vez que as mutações ou disfunções estão associadas a doenças neuromusculares graves, incluindo a síndrome do pterígio múltiplo de tipo letal e as síndromes miasténicas congénitas, tanto de canal lento como de canal rápido. A localização do AChRδ na membrana pós-sináptica garante uma resposta eficaz à libertação do neurotransmissor, facilitando a comunicação rápida entre as células nervosas e musculares. O anticorpo anti-AChRδ (166) constitui uma ferramenta valiosa para os investigadores que estudam estas vias críticas e os mecanismos subjacentes às doenças neuromusculares.

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Referencias do Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND Anticorpo (166):

1. Associação do gene que codifica a subunidade delta do recetor de acetilcolina muscular (CHRND) com miastenia gravis autoimune adquirida.  |  Giraud, M., et al. 2004. Genes Immun. 5: 80-3. PMID: 14735155
2. A mutação CHRND causa uma síndrome miasténica congénita por prejudicar o co-clustering do recetor de acetilcolina com a rapsina.  |  Müller, JS., et al. 2006. Brain. 129: 2784-93. PMID: 16916845
3. Análise de mutações nos genes CHRNA1, CHRNB1, CHRND e RAPSN em pacientes com síndrome do pterígio múltiplo/acinesia fetal.  |  Vogt, J., et al. 2008. Am J Hum Genet. 82: 222-7. PMID: 18179903
4. Fenótipo clínico e ausência de mutações nos genes CHRNG, CHRND e CHRNA1 em duas famílias indianas com síndrome de Escobar.  |  Kodaganur, SG., et al. 2013. Clin Dysmorphol. 22: 54-58. PMID: 23448903
5. Deteção pré-natal de dissomia uniparental do cromossoma 2 portadora de uma variante patogénica do CHRND que causa a síndrome do pterígio múltiplo letal.  |  Shen, W., et al. 2018. Clin Genet. 93: 1248-1249. PMID: 29399782
6. Síndrome miasténica congénita grave associada a uma nova mutação bialélica do gene CHRND.  |  Bonanno, C., et al. 2020. Neuromuscul Disord. 30: 336-339. PMID: 32360402
7. Eficácia da monoterapia com salbutamol na síndrome miasténica congénita de canal lento causada por uma nova mutação no CHRND.  |  Tawara, N., et al. 2021. Muscle Nerve. 63: E30-E32. PMID: 33428214
8. Sinalização estimulatória mútua entre células miogénicas humanas e neurónios cerebelares de rato.  |  Tamáš, M., et al. 2021. Physiol Rep. 9: e15077. PMID: 34713978
9. Relato de caso: Diagnóstico precoce de síndrome de pterígio múltiplo letal com micrognatia: Duas novas mutações no gene CHRND.  |  Chen, C., et al. 2023. Front Genet. 14: 1005624. PMID: 36733345
10. Perfil do transcriptoma dos mionúcleos subsinápticos da junção neuromuscular na embriogénese.  |  Ohkawara, B., et al. 2024. J Neurochem. 168: 342-354. PMID: 37994470

O anticorpo Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND preferido é o Anticorpo Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND (C-4): sc-390896.