SDCCAG8 Ativadores

Os activadores comuns do SDCCAG8 incluem, entre outros, o ácido retinóico, todos os trans CAS 302-79-4, o lítio CAS 7439-93-2, a rapamicina CAS 53123-88-9, a ciclopamina CAS 4449-51-8 e a forskolina CAS 66575-29-9.

SDCCAG8, ou Serologically Defined Colon Cancer Antigen 8, é uma proteína codificada pelo gene SDCCAG8 em humanos. É também conhecida como CCCAP (Coiled-Coil and C2 Domain-Containing Protein). Esta proteína é amplamente expressa, com concentrações notáveis no rim, na retina e nas células com cílios.SDCCAG8 é uma proteína multifuncional envolvida em vários processos celulares. Uma função importante é o seu papel no centrossoma, que é o principal centro organizador de microtúbulos da célula. É essencial para manter a integridade e a função do centrossoma e, consequentemente, para a divisão celular correcta. Além disso, a SDCCAG8 desempenha um papel crucial na manutenção dos cílios, que são pequenas estruturas semelhantes a pêlos na superfície da célula, envolvidas na deteção de sinais ambientais. O SDCCAG8 é necessário para a ciliogénese e a função ciliar, participando no transporte intraflagelar e na entrega de carga ciliar.

As mutações no gene SDCCAG8 estão associadas a várias doenças humanas. Estas incluem a síndrome de Bardet-Biedl, uma doença genética caracterizada por obesidade, degenerescência da retina, polidactilia e anomalias renais. Além disso, as mutações no gene SDCCAG8 têm sido associadas a ciliopatias relacionadas com a nefronoftise (NPHP-RCs), um grupo de doenças caracterizadas por doença renal terminal e frequentemente acompanhadas por indicadores extra-renais, incluindo degenerescência da retina e deficiência intelectual.