PQLC1 Ativadores

Os activadores comuns de PQLC1 incluem, entre outros, a pirroloquinolina quinona CAS 72909-34-3, a N-acetil-L-cisteína CAS 616-91-1, o glutatião reduzido CAS 70-18-8, o ácido α-lipóico CAS 1077-28-7 e a coenzima Q10 CAS 303-98-0.

A proteína PQLC1, codificada pelo gene PQLC1, é um transportador lisossómico de aminoácidos associado a uma doença autossómica recessiva rara de armazenamento lisossómico denominada perturbação do transporte lisossómico de aminoácidos (LAAT1). O PQLC1 é essencial para o funcionamento correto dos lisossomas, que são organelos celulares responsáveis pela decomposição e reciclagem de várias biomoléculas.

Sabe-se que a PQLC1 desempenha um papel fundamental na facilitação do efluxo de aminoácidos do lisossoma para o citosol, mantendo assim a homeostase dos aminoácidos no interior da célula. Ao transportar os aminoácidos para fora do lisossoma, a PQLC1 assegura a sua disponibilidade para a síntese de proteínas e outros processos metabólicos. Acredita-se que a atividade transportadora do PQLC1 é crucial em condições em que a degradação lisossómica das proteínas é aumentada, como durante a inanição de nutrientes ou a autofagia, um processo em que as células degradam e reciclam os seus próprios componentes. As mutações no gene PQLC1 podem levar à acumulação de aminoácidos nos lisossomas, causando disfunção celular e contribuindo para a patologia das doenças de armazenamento lisossómico.