A Proteína J do Centrómero (CENPJ), também conhecida como Proteína 54 do Centrómero (CENP-54) ou SAS-4, é uma proteína fundamental que desempenha um papel crítico no ciclo celular, particularmente na duplicação do centrómero e na montagem do fuso mitótico. Esta proteína, codificada pelo gene CENPJ em humanos, faz parte do centrómero, uma região cromossómica especializada onde as cromátides irmãs estão ligadas. A CENPJ é essencial para a formação de cílios funcionais, pequenas estruturas semelhantes a pêlos que se encontram na superfície das células. Os cílios são necessários para vários processos celulares, incluindo a transdução de sinais e a locomoção. Assim, as mutações no gene CENPJ podem levar a doenças relacionadas com a disfunção ciliar, como a Síndrome de Seckel e a Microcefalia Primária.
A Síndrome de Seckel, uma doença genética rara, é caracterizada por atrasos no crescimento, deficiência intelectual e características faciais distintas. Por outro lado, a Microcefalia Primária envolve um tamanho de cabeça significativamente mais pequeno do que o normal, muitas vezes acompanhado de deficiência intelectual. Ambas as doenças são frequentemente causadas por mutações no gene CENPJ, o que leva a uma função deficiente dos centrossomas e a uma divisão celular anormal. Ajuda na formação do fuso mitótico, a estrutura que separa os cromossomas durante a divisão celular. Este papel é crucial para garantir que cada célula filha recebe o número correto de cromossomas.
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