A DNA polimerase Mu (Pol μ) é uma enzima codificada pelo gene POLM em humanos. Faz parte da família X das polimerases do ADN, que estão principalmente envolvidas nos processos de reparação do ADN. A Pol μ desempenha um papel crucial na via de união de extremidades não homólogas (NHEJ), um mecanismo importante para a reparação de quebras de cadeia dupla no ADN. Estas quebras, se não forem reparadas, podem levar à instabilidade do genoma e à morte celular. Ao contrário da maioria das polimerases de ADN, a Pol μ tem a capacidade única de adicionar nucleótidos às extremidades do ADN quebrado, mesmo quando não são perfeitamente complementares, facilitando assim o processo de reparação.
A Pol μ também pode realizar a síntese de translesões, um processo que permite à maquinaria de replicação do ADN contornar lesões ou danos no ADN que, de outra forma, impediriam a replicação. Devido ao seu papel fundamental na reparação do ADN, a Pol μ está implicada na manutenção da integridade do genoma. No entanto, a sua natureza propensa a erros também pode levar a mutações. Esta dualidade faz da Pol μ uma proteína de interesse no contexto das doenças humanas. Por exemplo, pensa-se que desempenha um papel no desenvolvimento e progressão do cancro, onde a reparação do ADN e a mutagénese são factores-chave. Adicionalmente, a Pol μ está envolvida na maturação do sistema imunitário, especificamente na diversificação de anticorpos. Em resumo, a DNA Polimerase Mu é uma enzima de reparação de ADN versátil e única, crucial para a manutenção da estabilidade do genoma, mas que também contribui para processos de doença.
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