DGCR2 Ativadores

Os activadores comuns do DGCR2 incluem, entre outros, o ácido retinóico, todos os trans CAS 302-79-4, o lítio CAS 7439-93-2, o ácido valpróico CAS 99-66-1, a fluoxetina CAS 54910-89-3 e a pioglitazona CAS 111025-46-8.

DGCR2, que significa DiGeorge syndrome critical region gene 2 (gene da região crítica 2 da síndrome de DiGeorge), é uma proteína que é codificada pelo gene DGCR2 localizado no cromossoma 22. Este gene está situado num segmento conhecido como a região cromossómica da síndrome de DiGeorge, que está implicada na síndrome de deleção 22q11.2. A proteína é também referida como LANCL1, destacando a sua homologia com a família das proteínas semelhantes à lantionina sintetase C. A DGCR2 é uma proteína transmembranar, o que sugere que tem um papel na transdução de sinais através da membrana celular. Embora a função exacta da DGCR2 não seja totalmente compreendida, acredita-se que esteja envolvida no desenvolvimento da crista neural e que desempenhe um papel no desenvolvimento cardiovascular e craniofacial.

A síndrome de DiGeorge, também conhecida como síndrome de deleção 22q11.2, é uma doença congénita que resulta num espetro de manifestações, incluindo anomalias cardíacas, características faciais, deficiências imunitárias e problemas cognitivos e comportamentais. Pensa-se que a deleção de um pequeno segmento do cromossoma 22, que inclui o gene DGCR2, entre outros, perturba o desenvolvimento normal de vários sistemas do corpo. O estudo do DGCR2 é importante porque a compreensão da sua função e das vias em que está envolvido pode contribuir para uma melhor compreensão da base molecular da síndrome de DiGeorge. Este conhecimento pode levar a melhores estratégias de diagnóstico, prognóstico e tratamento dos indivíduos afectados por esta síndrome e por outras síndromes relacionadas.