O DCAF17, também conhecido como DDB1 e CUL4 associated fator 17, é uma proteína humana codificada pelo gene DCAF17. Está implicada numa série de processos celulares devido ao seu papel como recetor de substrato para o complexo de ubiquitina ligase CUL4-DDB1. O sistema ubiquitina-proteassoma, no qual o DCAF17 participa, é crucial para a degradação e renovação das proteínas, o que é essencial para manter a homeostase celular. As mutações no gene DCAF17 estão associadas à síndrome de Woodhouse-Sakati, uma doença autossómica recessiva rara. Esta síndrome é caracterizada por um espetro de características que incluem hipogonadismo, diabetes mellitus, alopécia, deficiência intelectual e surdez. O mau funcionamento da proteína devido a alterações genéticas pode levar a este vasto leque de disfunções sistémicas, realçando a sua importância na biologia humana.
A função molecular exacta da DCAF17 não está totalmente elucidada, mas sabe-se que interage com várias proteínas e tem sido associada à regulação da transcrição e à reparação do ADN. Faz parte da complexa rede de interacções proteicas que regem a progressão do ciclo celular, as respostas a danos no ADN e talvez mesmo a regulação epigenética da expressão genética. A investigação em curso visa desvendar toda a gama de actividades biológicas do DCAF17 e a sua utilização como alvo de intervenção nas doenças associadas à sua disfunção.
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