C8orf38 Ativadores

Os activadores comuns do C8orf38 incluem, entre outros, a coenzima Q10 CAS 303-98-0, o resveratrol CAS 501-36-0, o mononucleótido de β-nicotinamida CAS 1094-61-7, a pirroloquinolina quinona CAS 72909-34-3 e a espermidina CAS 124-20-9.

O fator 6 de montagem do complexo NADH:ubiquinona oxidoredutase (NDUFAF6) é uma proteína chaperona essencial envolvida na cadeia respiratória mitocondrial, especificamente na montagem do Complexo I, também conhecido como NADH:ubiquinona oxidoredutase. Este complexo é a maior e a primeira enzima da cadeia de transporte de electrões mitocondrial (ETC), que desempenha um papel fundamental na produção de energia celular através da fosforilação oxidativa.

O NDUFAF6 funciona como um fator de montagem, o que significa que auxilia na montagem e estabilização adequadas do Complexo I. Não forma uma parte permanente da estrutura, estando antes envolvido transitoriamente durante o processo de montagem. A montagem adequada do Complexo I é um evento altamente orquestrado que requer a interação de cerca de 45 subunidades juntamente com vários factores de montagem como o NDUFAF6. Garante que o complexo enzimático é corretamente formado e pode desempenhar eficazmente o seu papel na CTE, que envolve a transferência de electrões do NADH para a ubiquinona, associada à translocação de protões através da membrana mitocondrial interna. Este processo contribui, em última análise, para a geração de um gradiente de protões que impulsiona a síntese de ATP, a principal moeda energética da célula. As mutações no gene que codifica a NDUFAF6 podem resultar em doenças mitocondriais devido a uma montagem defeituosa do Complexo I, levando a um amplo espetro de manifestações que vão desde doenças neurológicas a fraqueza muscular. O estudo da NDUFAF6 e das suas interacções no interior da mitocôndria é crucial para compreender a patogénese destas doenças mitocondriais.