C20orf72 Ativadores

Os activadores comuns do C20orf72 incluem, entre outros, o cloreto de paraquato CAS 1910-42-5, a rotenona CAS 83-79-4, a antimicina A CAS 1397-94-0, o Mito-Q CAS 444890-41-9 e o resveratrol CAS 501-36-0.

A exonuclease 1 de manutenção do genoma mitocondrial, abreviada como MGME1, é uma proteína essencial codificada pelo gene MGME1 nos seres humanos. Esta proteína desempenha um papel importante na manutenção e replicação do ADN mitocondrial (ADNmt), que é crucial para o bom funcionamento das mitocôndrias e, consequentemente, para a produção de energia celular. A MGME1 é uma exonuclease mitocondrial que pertence à superfamília das nuclease PD-(D/E)XK. Apresenta atividade de exonuclease, o que significa que cliva os nucleótidos das extremidades das cadeias de ADN. Especificamente, a MGME1 está envolvida no processamento das extremidades 5' do mtDNA durante a replicação, assegurando que o mtDNA é corretamente cortado e preparado para a replicação prosseguir. Este corte é essencial para a geração da sequência de primers correcta necessária para a síntese do ADNmt pela polimerase do ADN mitocondrial.

A importância do MGME1 é sublinhada pelo seu papel na prevenção da acumulação de deleções e outras mutações no genoma mitocondrial. As mutações no gene MGME1 podem resultar em doenças mitocondriais caracterizadas pela instabilidade do mtDNA, tais como as síndromes do tipo encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE). Estas doenças têm frequentemente um espetro de manifestações, incluindo oftalmoplegia externa progressiva, dismotilidade gastrointestinal, leucoencefalopatia e outras disfunções sistémicas.