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Le syndrome de l'X fragile est la forme la plus fréquente de retard mental héréditaire et résulte de l'inhibition transcriptionnelle du gène FMR1 (retard mental de l'X fragile) sur le chromosome X. Le gène FMR1 contient une répétition distincte de dinucléotides CpG située dans la région 5′ non traduite du gène qui, dans le syndrome de l'X fragile, est considérablement amplifiée et sujette à une méthylation importante et à un silençage transcriptionnel renforcé. CGGBP1 (CGG triplet repeat binding protein 1), également connue sous le nom de CGGBP ou p20-CGGBP, est une protéine nucléaire de 167 acides aminés qui influence l'expression du FMR1. Fortement exprimée dans le thymus, le placenta, les ganglions lymphatiques, le cortex cérébral et le cervelet, CGGBP1 se lie à la répétition 5′ (CGG)n-3′ dans le promoteur du gène FMR1 et régule positivement l'expression de la protéine FMR1. La liaison de CGGBP1 au promoteur du FMR1 est inhibée par la méthylation de l'ADN spécifique de la cytosine du motif de liaison de la protéine, ce qui suggère que l'activité de CGGBP1 est réduite au silence chez les personnes affectées par le FMR1.
Informations pour la commande
Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps CGGBP1 (G-12) | sc-398347 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
CGGBP1 (G-12): m-IgG3 BP-HRP Kit | sc-550506 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
CGGBP1 (G-12) peptide neutralisant | sc-398347 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 | |||
Anticorps CGGBP1 (G-12) X | sc-398347 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |