XPA 항체 (5A2): sc-53468

색소결핍증(XP)은 DNA 복구 효소의 결핍으로 햇빛에 의한 피부암에 유전적 소인을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환이다. 가장 빈번한 돌연변이는 뉴클레오티드 절제 복구 단백질을 암호화하는 그룹 A에서 G까지의 그룹 및 V의 XP 유전자에서 발견된다. 뉴클레오티드 절제 복구(NER)는 UV 조사에 의해 유도된 DNA 손상에 대한 정상적인 세포 반응이며 XP 환자에서 파괴된다. 색소결핍증 그룹 A(XPA)는 DNA 손상 처리 과정에서 절제 전 복합체의 수집을 조정하는 필수 NER 인자이다. XPA는 산화된 DNA 염기의 복구에도 역할을 할 수 있다. XPA는 DNA 이중나선의 구조뿐만 아니라 DNA에 통합된 부피가 큰 그룹에도 민감하다. XPA는 DNA가 없을 때 동이량체를 형성하지만 단량체 및 이량체 형태 모두로 DNA에 결합한다. 이량체로 결합된 XPA는 훨씬 더 효율적이므로 세포는 아마도 농도 의존적 방식으로 XPA 활성을 조절할 것이다. XPA 결핍 유기체는 UV에 의한 DNA 손상을 복구할 수 없으며 따라서 UV 조사에 의해 피부암을 매우 쉽게 획득한다.

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XPA 항체 (5A2) 참고문헌:

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선호되는 XPA 항체는 XPA 항체입니다 (B-1): sc-28353.