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성인 성조숙증이라고도 불리는 베르너 증후군(WS)은 유전성 상염색체 열성 질환으로 근친 결혼이 빈번한 일본 지역의 가족에게 가장 흔합니다. WS는 조기 노화와 노화 관련 질병의 조기 발병이 특징이며, 흔히 암으로 이어집니다. 베르너 증후군을 일으키는 유전자인 WRN은 8번 염색체의 짧은 팔에 매핑되어 있으며, 이후 유전자 복제를 통해 DNA 헬리카인과 상당한 서열 상동성을 지닌 1,432아미노산 길이의 예측 단백질이 밝혀졌습니다. WS를 앓고 있는 환자에서 WRN의 네 가지 돌연변이가 확인되었습니다. 이 중 두 개의 돌연변이는 mRNA 스플라이스 접합과 관련이 있습니다. 이 두 가지 돌연변이 중 하나는 검사 대상자의 60%에서 발견되었습니다. 이 돌연변이는 프레임 시프트를 일으켜 WRN 단백질이 잘리는 결과를 초래할 것으로 예측됩니다.
Alexa Fluor®는 미국 오리건주 Molecular Probes Inc.의 상표입니다.
LI-COR®와 Odyssey®는 LI-COR Biosciences의 등록 상표입니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
WRN 항체 (F-33) | sc-101110 | 100 µg/ml | $333.00 |