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TMCC3(트랜스막 및 코일-코일 도메인 단백질 3)는 TEX28 계열에 속하는 477아미노산 다중 패스 막 단백질입니다. TMCC3를 암호화하는 유전자는 약 83,429개의 염기를 포함하고 있으며 인간 염색체 12q22에 매핑됩니다. 1억 3,200만 개의 염기 내에 1,100개 이상의 유전자를 암호화하는 12번 염색체는 인간 게놈의 약 4.5%를 차지합니다. 저연골 형성, 무연골 형성, 니스트 이형성증 등 여러 골격 기형이 12번 염색체와 관련이 있습니다. 주요 증상 중 심장 및 안면 발달 결함을 포함하는 누난 증후군은 돌연변이 형태의 PTPN11 유전자 산물인 SH-PTP2에 의해 발생합니다. 12번 염색체에는 형태 형성에 중요한 전사인자를 암호화하는 호모박스 유전자 클러스터와 MHC I 상호작용에 대한 NK 세포 반응을 매개하는 C형 렉틴 단백질을 암호화하는 자연 살해 복합체 유전자 클러스터도 존재합니다. 삼염색체 12p는 안면 발달 결함, 발작 장애 및 모자이크의 정도에 따라 심각도가 다양한 기타 여러 증상을 유발합니다. 완전한 삼염색체의 경우 가장 심각합니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
TMCC3 항체 (F-2) | sc-390162 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
TMCC3 (F-2): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-540764 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
TMCC3 (F-2): m-IgG1 BP-HRP 번들 | sc-542356 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
TMCC3 (F-2) 중화펩타이드 | sc-390162 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |