SNAP 29(시냅토솜 관련 단백질, 29 kDa)는 CEDNIK으로도 알려져 있으며 세포막과 세포질, 세포 접합부에 국한되는 258개의 아미노산 단백질로, 하나의 t-SNARE 코일 코일 상동 도메인을 포함합니다. 간, 심장, 뇌, 신장, 태반, 폐, 비장, 췌장 및 골격근에서 발현되는 SNAP 29는 신택신과 단단히 결합하며, 이 결합을 통해 막 이동에 관여합니다. SNAP 29를 코딩하는 유전자의 결함은 뇌기형, 신경병증, 소양증 및 손발바닥 각피증과 관련된 신경피부 증후군인 CEDNIK 증후군의 원인입니다. SNAP 29를 암호화하는 유전자는 500개 이상의 유전자가 있는 인간 염색체 22번에 매핑되며, 이는 인간 염색체 중 두 번째로 작은 염색체입니다. 22번 염색체에 매핑되는 여러 유전자의 돌연변이는 펠란-맥더미드 증후군, 신경섬유종증 2형, 자폐증 및 정신분열증의 발병에 관여합니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
SNAP 29 항체 (9-YD11) | sc-135564 | 100 µg/ml | $333.00 |