SMN 항체 (MANSMA1): sc-81555

척수성 근위축증(SMA)은 척수 내 운동 신경세포의 소실을 특징으로 하는 상염색체 열성 신경 퇴행성 질환입니다. SMA는 SMN(운동 뉴런의 생존) 유전자의 결실 또는 기능 상실 돌연변이에 의해 발생합니다. Gemin1, SMN1, SMNT 및 BCD541로도 알려진 SMN은 대체 스플라이싱에 의해 생성되는 4개의 이소포름으로 존재합니다. SMN은 올리고머이며 Gemin2(이전의 SIP1), Gemin3(DEAD 박스 RNA 헬리카아제), Gemin4, Gemin5, Gemin6 및 여러 스플라이소솜 snRNP 단백질과 복합체를 형성합니다. SMN 복합체는 세포질에서 스플라이솜 snRNP 조립에 필수적인 역할을 하며 핵의 프리-mRNA 스플라이싱에 필요합니다. SMN 복합체는 세포질과 핵 모두에서 발견됩니다. 핵 형태는 보석(코일체의 제미니)이라고 불리는 핵 하부체에 집중되어 있습니다. 세포질 SMN은 스플라이소솜 Sm 단백질과 상호 작용하여 U snRNA로의 조립을 촉진하고, 핵 SMN은 프리-mRNA 스플라이싱 인자의 재활용을 매개합니다. 거의 동일한 텔로미어 및 중심 중심 형태의 SMN은 동일한 단백질을 암호화하지만, 텔로미어 형태의 돌연변이만이 질병 상태의 SMA와 관련이 있습니다. SMN은 뇌, 신장, 간, 척수 등 다양한 조직에서 발현되며 골격근과 심장근에서도 적당히 발현됩니다.

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SMN 항체 (MANSMA1) 참고문헌:

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선호되는 SMN 항체는 SMN 항체입니다 (2B1): sc-32313.