빠른 링크
LCA6, RGI1, RGRIP, CORD13, RPGRIP 또는 RPGRIP1d로도 알려진 RPGRIP1(망막색소변성증 GTPase 조절 인자 상호 작용 단백질 1)은 1,286개의 아미노산 단백질로, RPGRIP1 계열에 속하며 섬모에 국한되어 있습니다. 망막에서 발현되는 RPGRIP1은 막대 광수용체의 바깥쪽 세그먼트와 원추형 바깥쪽 세그먼트에서 SEC16S와 공동 위치합니다. RPGRIP1은 호모다이머와 길쭉한 호모폴리머를 형성하며 6개의 대체 접합된 이소형으로 존재합니다. RPGRIP1은 SEC16S 기능에 필요하며 정상적인 디스크 형태 형성에 필수적입니다. RPGRIP1을 코딩하는 유전자의 돌연변이는 레베르 선천성 무모증 6형(LCA6)과 원추형 이영양증 13형(CORD13)의 원인입니다. LCA는 영유아 선천성 시각 장애의 가장 흔한 유전적 원인으로 꼽힙니다. CORD13은 안저 검사에서 보이는 망막 색소 침착과 원추형 광수용체의 초기 소실 후 원추상 변성을 특징으로 하는 유전성 망막 이영양증입니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
RPGRIP1 항체 (B-3) | sc-390331 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
RPGRIP1 (B-3): m-IgG3 BP-HRP 번들 | sc-550477 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
RPGRIP1 (B-3) 중화펩타이드 | sc-390331 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |