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신경섬유종증 제1형 (NF1) 또는 폰 레킹하우젠 신경섬유종증은 인간의 가장 흔한 상염색체 우성 질환 중 하나이다. 초기 연계 분석은 NF1 유전자를 17번 염색체에 매핑했다. 예측된 NF1 전사체는 NF1-GAP 관련 단백질 (NF1GRP)로도 명명된 2,818개의 아미노산 단백질 뉴로피브로민을 인코딩한다. 시퀀스 분석에 의해, 뉴로피브로민과 Ras GAP 유전자 계열의 구성원들의 작은 영역 내에서 유사성이 입증되었다. 기능적으로, 뉴로피브로민은 GAP 단백질과 더욱 유사하도록 효모의 RAS-GAP 가수분해 및 기능적 보완을 포함하는 생화학적 분석에 의해 보여졌다. 뉴로피브로민 단백질은 뇌, 폐, 간, 신장, 비장, 근육 및 결장을 포함한 광범위한 세포주 및 조직에서 비교적 일정한 수준으로 발현된다. 뉴로피브로민의 기능에 대해서는 거의 알려져 있지 않지만, GTPase 활성을 갖는 단백질의 촉매 도메인과의 상동성은 뉴로피브로민이 Ras 단백질과도 생체 내에서 상호작용할 수 있음을 시사한다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
Neurofibromin 항체 (McNFn27a) | sc-20017 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Neurofibromin (McNFn27a): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-536640 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Neurofibromin (McNFn27a): m-IgGκ BP-HRP 번들 | sc-533797 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Neurofibromin (McNFn27a): m-IgG1 BP-HRP 번들 | sc-544725 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |