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인간 염색체 5q31에 매핑된 유전자에 의해 암호화되는 육종 단백질인 미오틸린은 α-액티닌과 결합하여 근섬유의 Z-라인에 국한되어 있습니다. 마이오틸린은 골격근과 심장근에서 발현되며, 육종성 I-밴드에서 α-액티닌과 공동 위치하여 α-액티닌과 직접 상호 작용합니다. 미오틸린 유전자의 결함은 상염색체 우성 사지 거들 근이영양증(LGMD)의 한 형태를 유발하는 것으로 보고되고 있습니다. 성인 발병 LGMD의 증상은 고관절과 어깨 거들의 점진적인 약화와 독특한 발음 장애 패턴입니다. LGMD에 걸린 사람의 근육은 근섬유의 퇴화, 섬유 크기의 변화, 섬유 분열, 중앙에 위치한 근핵 및 자가포식 소포의 증가를 보입니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
Myotilin 항체 (B-3) | sc-393958 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Myotilin (B-3): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-540915 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Myotilin (B-3): m-IgG2a BP-HRP 번들 | sc-546977 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |