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헌팅턴병은 HD 유전자 산물인 헌팅틴에서 35회 이상 반복되는 폴리글루타민관이 확장되는 것과 관련이 있습니다. 막 관련 단백질인 HIP1(헌팅틴 상호 작용 단백질 1)은 인간 헌팅틴의 N-말단에 특이적으로 결합합니다. HIP1은 다양한 뇌 영역에서 낮은 수준으로 유비쿼터스하게 발현되며 헌팅틴과 거의 동일한 세포 내 분획을 나타냅니다. 헌팅틴-HIP1 상호작용은 뇌로 제한되며 헌팅틴의 폴리글루타민 길이와 반비례하며, 이는 정상적인 헌팅틴-HIP1 상호작용의 손실이 뇌의 막-세포 골격 완전성을 손상시킬 수 있음을 시사합니다. HIP1은 C-말단 액틴 결합 도메인, 중앙 코일 코일 형성 영역 및 N-말단 ENTH 도메인을 가진 세포 내 다 도메인 단백질을 포함하며 소포 이동에 관여할 수 있습니다. HIP12는 뇌에서 발현되는 HIP 유전자 계열의 비-세포 자멸사성 멤버로, HIP1과 유사한 세포 내 분포 패턴을 공유합니다. 그러나 HIP12는 mRNA와 단백질 수준 모두에서 발현 패턴이 HIP1과 다릅니다. HIP12는 헌팅틴과 직접적으로 상호작용하지는 않지만 HIP1과 상호작용할 수 있습니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
HIP12 항체 (D-6) | sc-390803 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HIP12 (D-6): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-540857 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |