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혈색소 침착증의 특징으로는 간경변, 당뇨병, 피부의 과색소 침착, 심부전 등이 있습니다. 혈색소 침착증은 진단을 받으면 비교적 쉽게 치료할 수 있는 질환이므로 예방 가능한 암의 한 형태입니다. 유전성 혈색소 침착증에서 결함이 있는 HFE 단백질은 일반적으로 십이지장의 토굴 장세포에서 발현되며, 주로 세포 내 국소화가 특이하게 이루어집니다. 태반에서 HFE 단백질은 트랜스페린 수용체(TfR)와 공동 위치하며 안정적인 결합을 형성하여 HFE 단백질과 철 수송 사이의 연결 고리를 제공합니다. 면역 세포 화학은 HFE 단백질과 TfR이 모두 토굴 장세포에서 발현된다는 것을 보여줍니다. 웨스턴 블롯은 인간 태반의 경우와 마찬가지로 크립트 장세포의 HFE 단백질이 TfR 및 β2-마이크로글로불린과 물리적으로 연관되어 있음을 보여줍니다. HFE는 세포에서 철분 흡수 억제 또는 방출 억제라는 두 가지 상호 배타적인 활동을 하며, 혈청 트랜스페린 포화도와 혈청 트랜스페린 수용체 농도 사이의 균형에 따라 이러한 기능 중 어느 것이 우세한지가 결정된다고 제안됩니다. HFE를 암호화하는 유전자는 인간 염색체 6p21.3에 매핑됩니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
HFE 항체 (44-H) | sc-130375 | 100 µg/ml | $333.00 |