Gemin3 항체 (2): sc-135919

척수성 근위축증(SMA)은 척수 내 운동 신경세포의 소실을 특징으로 하는 상염색체 열성 신경 퇴행성 질환입니다. SMA는 SMN(운동 뉴런의 생존) 유전자의 결실 또는 기능 상실 돌연변이로 인해 발생합니다. DP103, DDX20, DEAD-box 단백질 DP130 및 DEAD/H 박스 20으로도 알려진 Gemin3는 인간 염색체 1p13.2의 단백질 산물입니다. 이 단백질은 SMN과 직접 결합하며 Gemin2, Gemin4, Gemin5, Gemin6 및 여러 스플라이소솜 snRNP 단백질을 포함하는 SMN 복합체의 일부입니다. SMN 복합체는 세포질에서 스플라이소좀 snRNP 조립에 필수적인 역할을 하며 핵의 프리-RNA 스플라이싱에 필요합니다. 세포질과 핵 모두에서 발견됩니다. 핵 형태는 보석이라고 불리는 핵 하부체에 집중되어 있습니다(코일 바디의 제미니의 경우). Gemin3는 SmB, SmD2 및 SmD3와도 상호 작용합니다. 이 단백질은 DEAD 박스 단백질의 특징인 보존된 모티프 Asp-Glu-Ala-Asp(DEAD)를 포함하고 있습니다. Gemin3는 추정 RNA 헬리카아제이며 ATPase 활성을 나타냅니다. B 및 T 세포 신경모세포종 유래 세포주, 악성 흑색종 종양, 정상 고환에서 발현되며 결장, 골격근, 간, 신장 및 폐에서 낮은 수준으로 발현됩니다.

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Gemin3 항체 (2) 참고문헌:

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선호되는 Gemin3 항체는 Gemin3 항체입니다 (12H12): sc-57007.