판코니 빈혈의 원인은 FANCL의 결함입니다. 판코니 빈혈(FA)은 골수 기능 부전, 선천적 결함 및 염색체 불안정성을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 세포 수준에서 FA는 자발적인 염색체 파손과 DNA 가교제에 대한 독특한 과민 반응이 특징입니다. 최소 8개의 상보 그룹이 확인되었으며 6개의 FA 유전자(하위 유형 A, C, D2, E, F 및 G의 경우)가 복제되었습니다. FANC(판코니 빈혈 보체 그룹) 단백질의 인산화는 FA 경로의 기능에 중요한 것으로 생각됩니다. FA 단백질은 공통 경로에서 협력하여 FANCD2 단백질의 단일화 및 핵 초점에서 FANCD2 및 BRCA1 단백질의 공동화를 통해 정점에 이릅니다. FANCL은 DNA 손상 경로의 핵심 단계인 FANCD2의 유비퀴틴화를 매개하는 리가제 단백질입니다. 배아 단계에서 적절한 원시 생식세포 증식을 위해서는 FANCL이 필요할 수 있습니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
FANCL 항체 (H-8) | sc-137068 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-539927 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG2b BP-HRP 번들 | sc-549755 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |