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유전성 출혈성 모세혈관 확장증(HHT)은 혈관 확장, 출혈, 간 및 폐 울혈, 뇌 또는 심장 허혈과 같은 혈관 이상을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환으로, 유전성 출혈성 모세혈관 확장증은 유전성 질환입니다. 엔도글린(CD105라고도 함)과 ALK-1(액티틴 수용체 유사 키나아제 1, TGFβ 슈퍼패밀리 RI라고도 함)이라는 두 유전자의 돌연변이가 HHT의 원인으로 지목되고 있습니다. 엔도글린은 HHT1에서 돌연변이를 일으키고 ALK-1은 HHT2에서 돌연변이를 일으키며, 둘 다 일배체결핍으로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다. 엔도글린과 ALK-1은 각각 혈관 내피 세포에서 발현되는 TGFβ 수용체 수퍼패밀리의 III형 및 I형 구성원입니다. 엔도글린은 TGFβ1, TGFβ3, Activin-A, BMP-2 및 BMP-7에 대한 각각의 리간드 결합 수용체와의 결합을 통해서만 TGFβ 수퍼패밀리의 리간드와 결합할 수 있습니다. 인간 ALK-1 유전자는 글리코실화 또는 대체 스플라이싱 이벤트의 결과로 존재하는 두 가지 단백질 종을 암호화합니다. ALK-1은 TGFβ1과 우선적으로 결합하며 골수 간질 세포, 폐, 뇌, 신장 및 비장에서 발현됩니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
Endoglin/CD105 항체 (RM0030-6J9) | sc-101443 | 100 µg/ml | $316.00 |