빠른 링크
더보기
헤르만스키-푸들락 증후군(HPS)은 유전적으로 이질적인 상염색체 열성 희귀 질환입니다. 안구 피부 백색증, 리소좀 저장 결함 및 혈소판 저장소 결핍으로 인한 장기간의 출혈이 특징입니다. HPS는 멜라노좀, 혈소판 고밀도 과립 및 리소좀과 같은 다양한 세포질 소기관의 결함으로 인해 발생합니다. HPS-1-6 및 다이스빈딘(HPS-7이라고도 함)을 포함한 HPS 단백질은 모두 유비쿼터스적으로 발현되는 세 가지 단백질 복합체 또는 리소좀 관련 소기관 복합체의 생체 생성 내에서 상호 작용합니다. 이러한 단백질을 코딩하는 유전자의 결함이 HPS의 원인입니다. 다이스빈딘은 디스트로핀 관련 단백질 복합체(DPC)의 디스트로브레빈과 결합합니다. 다이스빈딘은 세포질 단백질입니다. 이소형 1과 2는 대체 스플라이싱의 결과물입니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
Dysbindin 항체 (B-5) | sc-398872 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Dysbindin (B-5): m-IgGλ BP-HRP 번들 | sc-524515 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 |