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DGCR14(디조지 증후군 중요 영역 14, ES2 단백질)는 476개의 아미노산으로 이루어진 핵 단백질로, DGCR14 계열에 속합니다. DGCR14는 구조적 및 기능적 구개 기형, 이개 심장 기형, 면역 결핍, 저칼슘혈증, 전형적인 안면 기형을 특징으로 하는 발달 장애인 벨로카디오안면/디조지 증후군(VCFS/DGS)의 원인에 관여하는 것으로 추정되고 있습니다. 대부분의 경우 22q11.2 염색체(디조지 증후군 염색체 영역 또는 DGCR)의 결실로 인해 발생합니다. 이 단백질은 핵에 국한되어 C 복합 스플라이소좀과 공동 정화를 합니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
DGCR14 항체 (2264C3a) | sc-81079 | 100 µg/ml | $333.00 |