RTDR1(횡문근 종양 결실 부위 유전자 1 단백질)은 과학 문헌에서 널리 알려진 단백질이 아니며, 제공된 이름과 오해 또는 혼동이 있을 수 있습니다. 대신, 악성 횡문근 종양에서 일반적으로 결실 또는 돌연변이가 발생하는 SMARCB1(INI1, BAF47 또는 SNF5라고도 함)과 같은 횡문근 종양 병리에 관여하는 단백질에 대한 언급일 수 있으며, SMARCB1은 SWI/SNF(스위치/비 발효성) 염색질 리모델링 복합체의 핵심 구성 요소입니다. 이 복합체는 염색질 구조를 조절하여 유전자 발현을 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. SMARCB1은 종양 억제제로서 기능하며 정상적인 발달과 세포 분화에 필수적입니다.
공격적이고 종종 치명적인 소아암인 악성 횡문근 종양에서는 결실 또는 돌연변이로 인해 SMARCB1의 기능이 상실되는 것이 이 질환의 특징입니다. 이는 염색질 리모델링의 변화로 이어져 유전자 발현 조절 장애를 초래하고 발암성 표현형에 기여합니다. SMARCB1 손실이 종양 형성에 기여하는 분자 메커니즘에 대한 연구가 진행 중이며 횡문근 종양에 대한 표적 치료법 개발에 매우 중요하며, SMARCB1의 생물학 연구는 일반적으로 유전자 편집, 전사체학, 염색질 면역 침전 등의 세포 및 분자 생물학 기법을 포함합니다. 이러한 연구는 횡문근 종양 발생에 대한 통찰력을 제공할 뿐만 아니라 암 및 기타 질병에서 염색질 리모델링의 광범위한 의미에 대한 이해를 향상시킵니다.
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