CSTL1 활성제

일반적인 CSTL1 활성화제에는 포스콜린 CAS 66575-29-9, IBMX CAS 28822-58-4, PMA CAS 16561-29-8, 이오노마이신 CAS 56092-82-1, A23187 CAS 52665-69-7 등이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.

연골 관련 단백질(CRTAP)이라고도 하는 연골 육종 관련 단백질 1(CSTL1)은 CSTL1 유전자에 의해 코딩되는 단백질입니다. 이 단백질은 주로 뼈, 연골 및 기타 결합 조직의 중요한 구조적 구성 요소인 제1형 콜라겐의 생합성에서 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. CSTL1은 프롤릴 3-하이드록실라제 1(P3H1) 및 사이클로필린 B(CYPB)와 복합체를 형성하며, 이 복합체는 콜라겐 알파 사슬의 특정 프롤린 잔기의 적절한 수산화에 필수적입니다. 이 수산화는 콜라겐의 삼중 나선 구조를 안정화시키는 데 중요한 번역 후 변형입니다.

CSTL1 유전자의 돌연변이는 뼈의 취약성, 낮은 골량 및 골절에 대한 취약성을 특징으로 하는 골형성 불완전성(OI)과 같은 희귀 유전 질환을 유발할 수 있습니다. OI는 콜라겐의 질과 양의 결함으로 인해 발생하며, 이는 뼈의 강도와 탄력성을 손상시킵니다. CSTL1은 콜라겐의 적절한 구조와 기능을 유지하는 데 필수적이며, 그 활성에 이상이 생기면 뼈의 완전성에 중대한 영향을 미칠 수 있으며, 구조적 기능 외에도 세포 외 기질 구성에 관여하여 세포 접착, 이동 및 상처 치유를 포함한 다양한 세포 과정에 관여합니다. CSTL1의 중요성은 뼈와 연골을 넘어 제1형 콜라겐이 필수 요소인 다른 조직에도 영향을 미칩니다.