NADH:유비퀴논 산화 환원 효소 복합체 조립 인자 6은 NDUFAF6이라는 유전자명으로도 알려져 있으며, 복합체 I로 알려진 미토콘드리아 NADH:유비퀴논 산화 환원 효소 복합체의 조립에 관여하는 샤프론 단백질로, 산화 인산화를 통해 세포 에너지 생산의 중심 역할을 하는 미토콘드리아 호흡 사슬의 가장 크고 첫 번째 효소입니다.
복합체 I은 40개 이상의 서로 다른 서브유닛으로 구성되어 있으며, 미토콘드리아 내막을 가로지르는 양성자의 전위와 함께 NADH에서 유비퀴논으로 전자를 전달하는 기본적인 임무를 수행합니다. 이 과정은 양성자 구배를 생성하는 데 중추적인 역할을 하며, 이는 ATP 합성 효소에 의한 ATP 합성을 촉진합니다. 복합체 I의 적절한 조립과 기능은 효율적인 에너지 생산과 세포 대사에 매우 중요하며, NDUFAF6의 역할은 수많은 서브유닛이 기능성 복합체 I로 올바르게 조립되고 통합되도록 하는 것입니다. 다른 단백질 복합체의 접힘과 조립을 돕는 단백질의 일종인 조립 인자로 작용하지만 최종 기능성 복합체의 일부가 되지는 못합니다. NDUFAF6 유전자의 돌연변이는 복합체 I의 조립을 방해하여 미토콘드리아 질환을 유발할 수 있으며, 일반적으로 미토콘드리아 뇌병증으로 나타납니다.
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