ATP13A4는 세포막을 가로질러 이온과 지질을 운반하는 데 관여하는 것으로 알려진 단백질 그룹인 P5형 ATPase 하위 계열에 속하는 막 통과 단백질로, ATPase 13A4로도 알려져 있습니다. ATP13A4의 정확한 생리학적 기능은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 이온 항상성 유지와 양이온 또는 다른 기질을 소포체 또는 리소좀 막으로 운반하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 추정되며, ATP13A4를 암호화하는 유전자는 인간의 3번 염색체에 위치하며 다양한 조직에서 발현되며 중추 신경계에서 두드러진 발현을 보입니다. ATP13A4 단백질 자체는 여러 개의 막 통과 도메인과 보존된 ATPase 도메인이 존재한다는 특징이 있으며, 이는 P형 ATPase 계열의 전형적인 특징입니다. 이 단백질은 ATP 가수분해에서 발견되는 에너지를 사용하여 농도 구배에 따라 기질을 운반합니다.
ATP13A4의 돌연변이 또는 조절 장애는 다른 P형 ATPase만큼 광범위하게 연구되지는 않았지만, 신경 발달과 기능에 관여할 가능성이 있기 때문에 그 기능에 대한 관심이 높아지고 있습니다. 연구에 따르면 ATP13A4는 신경 보호 특성을 가질 수 있으며 발현 수준의 변화는 신경 발달 장애 또는 신경 퇴행성 질환과 관련이 있을 수 있으며, ATP13A4가 속하는 더 넓은 계열인 P형 ATPase에는 파킨슨병 및 기타 신경 퇴행성 장애와 관련된 ATP13A2(PARK9)와 같은 특징이 잘 알려진 멤버가 포함되어 있습니다. 이러한 연관성으로 인해 ATP13A4 및 관련 단백질이 신경세포의 건강과 생존에 필수적인 세포 과정에서 수행할 수 있는 역할에 대한 추가 연구가 진행되었습니다.
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