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ウェルナー症候群(WS)は成人早老症とも呼ばれ、遺伝性の常染色体劣性遺伝性疾患である。WSは早期老化と加齢性疾患の早期発症を特徴とし、一般的に癌を引き起こす。ウェルナー症候群の原因遺伝子であるWRNは8番染色体の短腕に位置づけられ、その後のクローニングにより、DNAヘリカーゼと重要な配列相同性を持つ長さ1,432アミノ酸の予測タンパク質が明らかにされた。WS患者では、WRNに4つの変異が同定されている。変異のうち2つはmRNAのスプライスジャンクションに関与している。これら2つの変異のうち、1つは調査した患者の60%に認められた。この変異はフレームシフトを引き起こし、その結果WRNタンパク質が切断されると予測されている。
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注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
WRN 抗体 (F-33) | sc-101110 | 100 µg/ml | $333.00 |