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関連項目
URODまたはUPDとしても知られるウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素は、ホモ二量体として存在する367アミノ酸のタンパク質である。URODはヒトのヘム生合成経路における5番目の酵素であり、4つのカルボキシメチル側鎖を除去することによってウロポルフィリノーゲンをコプロポルフィリノーゲンに変換する役割を担っている。UROD遺伝子の変異は、ヒトの3つの常染色体疾患、すなわち、家族性晩発性皮膚ポルフィリン症(f-PCT)、散発性晩発性皮膚ポルフィリン症(s-PCT)および肝エリスロポエチン血症(HEP)の原因となっている。F-PCTは遅発性の光線過敏性皮膚炎を特徴とする常染色体優性疾患である。尿中ウロポルフィリン排泄量が多く、肝障害の程度は様々である。S-PCTは、肝酵素の減少を特徴とするPCTの特異型である。HEPは常染色体劣性遺伝の疾患で、乳幼児に発症する。酢酸置換ポルフィリンの過剰排泄と赤血球中のプロトポルフィリン蓄積を特徴とする。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
UROD 抗体 (G-7) | sc-374318 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
UROD (G-7): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540434 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
UROD (G-7): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542120 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |