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ほとんどの哺乳動物において、尿酸オキシダーゼ(ウリカーゼ)は肝臓に存在し、他の組織ではほとんど、あるいは全く検出されない。ウリカーゼはペルオキシソームに結合し、4量体として存在する。ヒトとある種の霊長類はこの酵素を欠損しており、尿酸のアラントインへの酸化を触媒する。ヒトのレッシュ・ナイハン症候群は、プリンサルベージ酵素ヒポキサンチン・グアノシン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)の活性レベルの遺伝的欠損によって引き起こされるまれな神経学的および行動学的障害である。HPRTが完全に欠損しているにもかかわらずレッシュ・ナイハン症候群の症状を示さないマウスが同定されたことから、プリン代謝経路におけるウリカーゼ活性の欠如が、ヒトで観察される神経症状の発症に寄与している可能性が浮上した。ヒト、マウス、ブタにおける塩基配列の比較から、ヒトにおけるウリカーゼの機能喪失は突然の突然変異によるものであることが示唆された。ウリカーゼをコードする遺伝子はヒトの染色体1p22にマップされている。
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製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
uricase 抗体 (F-7) | sc-166070 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
uricase (F-7): m-IgGλ BP-HRP Bundle | sc-521501 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 |