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2番染色体はヒトで2番目に大きな染色体で、1,400以上の遺伝子をコードする2億3,700万塩基からなり、ヒトゲノムの約8%を占める。多くの遺伝病が第2染色体上の遺伝子と関連している。希少で病的な皮膚奇形であるハーレクイン魚鱗癬は、ABCA12遺伝子の突然変異と関連している。脂質代謝疾患であるシトステロール血症はABCG5およびABCG8と関連している。極めてまれな劣性遺伝性疾患であるアルストレーム症候群は、ALMS1遺伝子の突然変異に起因する。興味深いことに、2番染色体には、旧来の第2中枢と旧来のテロメアと思われるものが含まれており、ヒトの2番染色体は、類人猿に見られる現代的な形の2本の祖先染色体が古くから融合した結果であるという仮説の信憑性を高めている。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
TEX44 抗体 (B-1) | sc-390142 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
TEX44 (B-1) 中和ペプチド | sc-390142 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |