TBC1D24 (TBC1 domain family member 24)は559アミノ酸の細胞質タンパク質で、Rabファミリータンパク質のGTPase活性化タンパク質として働く可能性があり、2つの交互にスプライシングされたアイソフォームとして存在する。TBC1D24は1つのRab-GAP TBCドメインと1つのTLDドメインを持ち、ARF6と相互作用する。TBC1D24は脳で高発現しており、おそらくARF6の機能を負に調節することで神経突起の発達に関与している。TBC1D24は精巣、骨格筋、心臓、腎臓、肺、肝臓にも発現している。TBC1D24遺伝子の欠損は、家族性乳児ミオクロニーてんかん(FIME)の原因であり、乳児期早期に始まり、ミオクロニー発作、熱性けいれん、強直間代発作を示す特発性てんかんのサブタイプとして特徴づけられる。TBC1D24をコードする遺伝子は28,353塩基からなり、ヒト染色体16p13.3に位置する。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
TBC1D24 抗体 (D-5) | sc-390377 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
TBC1D24 (D-5): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-550759 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
TBC1D24 (D-5) 中和ペプチド | sc-390377 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |