TBC1D19(TBC1 domain family member 19)は526アミノ酸からなるタンパク質で、Rab-GAP TBCドメインを1つ持ち、Rabファミリータンパク質のGTPase活性化タンパク質として働くと考えられている。TBC1D19をコードする遺伝子は178,915塩基からなり、ヒト染色体4p15.2にマップされる。第4染色体はヒトゲノムの約6%を占め、900近くの遺伝子を含んでいる。特筆すべきは、ハンチントン病の症例でグルタミントラクトの拡大をコードしていることが発見されているハンチンチン遺伝子が第4染色体上にあることである。FGFR-3も4番染色体上にある遺伝子によってコードされており、タナトフォリック小人症、軟骨無形成症、ミュンケ症候群、膀胱がんと関連している。第4染色体はエリス-ファン・クレーベルド症候群、メチルマロン酸血症、多発性嚢胞腎と関連している。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
TBC1D19 抗体 (B-6) | sc-390525 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
TBC1D19 (B-6) 中和ペプチド | sc-390525 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |