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SURF-1タンパク質は、ミトコンドリア呼吸鎖の複合体IV(CIVまたはCOX)の組み立てにおいて重要な役割を果たしている。ミトコンドリア内膜に発現しており、SURF-1遺伝子の変異は一般にシトクロムc酸化酵素複合体IV欠損を引き起こす。複合体IVの欠損は、重篤な神経疾患であるLeigh症候群を引き起こす。Leigh症候群患者は通常、急速に進行する脳症に罹患し、皮質下の脳領域における壊死病変が特徴である。SURF-1の変異は、着床後の胚の高い致死率と出生後の個体の早期発症死亡率に相関する。筋力と運動能力におけるかなりの欠損は、骨格筋と肝臓におけるSURF-1活性の深遠で孤立した欠損でもある。心臓、脳、骨格筋の形態学的異常はSURF-1変異により頻繁に起こる。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
SURF-1 抗体 (D-9) | sc-166948 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
SURF-1 (D-9): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540179 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
SURF-1 (D-9): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-541953 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
SURF-1 抗体 (D-9) X | sc-166948 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |