SNAP 29 (synaptosomal-associated protein, 29 kDa)は、CEDNIKとしても知られ、258アミノ酸のタンパク質で、膜と細胞質、細胞接合部に局在し、1つのt-SNAREコイルドコイル相同ドメインを持つ。肝臓、心臓、脳、腎臓、胎盤、肺、脾臓、膵臓、骨格筋に発現し、SNAP 29はシンタキシンと強固に結合し、この結合を介して膜輸送イベントに関与する。SNAP29をコードする遺伝子の欠損は、脳形成異常、神経障害、魚鱗癬、掌蹠角皮症を伴う神経皮膚症候群であるCEDNIK症候群の原因である。SNAP29をコードする遺伝子はヒトの22番染色体にあり、この染色体には500以上の遺伝子が存在し、ヒトの染色体の中で2番目に小さい。22番染色体にマップされるいくつかの遺伝子の変異は、フェラン・マクダーミド症候群、2型神経線維腫症、自閉症、統合失調症の発症に関与している。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
SNAP 29 抗体 (9-YD11) | sc-135564 | 100 µg/ml | $333.00 |