SMC1α抗体(E-8): sc-166734

SMC（染色体の構造維持）ファミリーは、ヘテロ二量体複合体を形成し、有糸分裂における姉妹染色分体の結合と染色体の凝縮を調節する。SMC1α（染色体構造維持タンパク質1A）は、SMC1、SMCB、CDLS2、SB1.8、SMC1L1またはDXS423Eとしても知られ、細胞周期の染色体凝集に関与する1,233アミノ酸の核タンパク質である。SMC1αはBRCA1と相互作用し、ATMによってリン酸化されることから、DNA修復に関与する可能性がある。SMC1αは、DNA複製後の姉妹染色分体の結合に必要な結合複合体の構成要素である。SMC1αをコードする遺伝子の変異は、コーネリア・ド・ランゲ症候群（CdLS）の原因である可能性がある。CdLSは、顔面異形、上肢奇形、成長障害、認知障害を特徴とする臨床的に不均一な発達障害である。

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SMC1α抗体(E-8) 参考文献:

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好ましい SMC1 抗体は SMC1 抗体である (C2M): sc-56776.