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249アミノ酸のシュワックマン・ボーディアン・ダイヤモンド症候群(SBDS)タンパク質はUPF0023ファミリーに属する。SBDSは広く発現しており、RNA代謝に関与している可能性がある。SBDSはC末端ドメイン、中心ドメイン、N末端ドメインを持つ。C末端ドメインはフェレドキシン様フォールドを持ち、既知のRNA結合ドメインと構造的に相同である。中央ドメインは3つのらせん状の束を持つ。N末端ドメインは3次元のa/bフォールドからなり、疾患関連変異の最も頻度の高い標的である。SBDS遺伝子の変異は、血液機能障害、骨格異常、膵外分泌不全を特徴とする常染色体劣性骨髄不全症であるシュワックマン・ダイヤモンド症候群(SDS)を引き起こす。SDSはまた、罹患者の3分の1において白血病および骨髄異形成のリスクが高いことも特徴である。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
SBDS 抗体 (D-6) | sc-271600 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
SBDS (D-6): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535007 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |