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関連項目
レーバー先天性黒内障(LCA)は、乳幼児における遺伝性失明または重度の視覚障害の最も一般的な原因のひとつである。LCAの原因には、2つの遺伝子座に対応する多様な機能を持ついくつかの遺伝子の変異が関与している。これらのタンパク質は、視細胞の発生と維持、光伝達、ビタミンA代謝、タンパク質輸送などの過程に関与している。RD3(網膜変性症3)はLCA12としても知られ、網膜に発現する195アミノ酸のタンパク質である。RD3は、転写やスプライシングなどの多様な過程に関与する核下タンパク質複合体の一部であることが示唆されている。RD3をコードする遺伝子の欠損が12型レーバー先天性黒内障の原因である。12型レーバー先天性黒内障に罹患した乳児は、網膜視細胞の機能がほとんど、あるいは全くない。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
RD3 抗体 (B-8) | sc-376516 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
RD3 (B-8): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540588 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
RD3 (B-8): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542224 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
RD3 (B-8) 中和ペプチド | sc-376516 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |