POMT1抗体(G-10): sc-390451

POMT1 Antibody (G-10) は IgG3 κマウスモノクローナル POMT1 抗体（POMT1 抗体とも呼ばれる）で、マウス、ラット、ヒト由来の POMT1 タンパク質を WB、IP、IF、ELISA で検出する。POMT1 Antibody (G-10) はノンコンジュゲート抗 POMT1 抗体として入手可能です。O-マンノシル化は真核生物において必須なタンパク質修飾であり、進化的に保存されたタンパク質 O-マンノシル転移酵素ファミリーによって開始される。POMT1 (protein O-mannosyltransferase 1) タンパク質は、725 アミノ酸からなる。POMT1は、7〜12個の膜貫通領域とC末端の小胞体膜保持シグナルを持つと推定されている。RT-PCRでは、いくつかのmRNAスプライスバリアントが見つかっている。RNAドットブロット解析から、POMT1は精巣で最大レベル、胎児期の脳および下垂体組織で高レベルのユビキタス発現があることが示された。Walker-Warburg症候群（WWS）は、複雑な脳と眼の異常を生じる神経細胞移動の欠損を伴う、重度の劣性先天性筋ジストロフィーであり、POMT1遺伝子の変異によって引き起こされる。

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POMT1抗体(G-10) 参考文献:

1. ショウジョウバエPOMT1およびPOMT2変異体のねじれた腹部の表現型は, ヘテロフィリックタンパク質O-マンノシルトランスフェラーゼ活性と一致する。  |  Ichimiya, T., et al. 2004. J Biol Chem. 279: 42638-47. PMID: 15271988
2. マウスにおけるWalker-Warburg症候群遺伝子Pomt1の標的破壊は胚致死をもたらす。  |  Willer, T., et al. 2004. Proc Natl Acad Sci U S A. 101: 14126-31. PMID: 15383666
3. Walker-Warburg症候群の患者に見られるPOMT1遺伝子の変異は, タンパク質のO-マンノシル化に異常をきたす。  |  Akasaka-Manya, K., et al. 2004. Biochem Biophys Res Commun. 325: 75-9. PMID: 15522202
4. 中枢神経系におけるフクチン, POMGnT1, POMT1の発現と局在：フクチンの機能に関する考察。  |  Yamamoto, T., et al. 2004. Med Electron Microsc. 37: 200-7. PMID: 15614444
5. POMT1の変異は, Walker-Warburg症候群患者の少数派に認められる。  |  Currier, SC., et al. 2005. Am J Med Genet A. 133A: 53-7. PMID: 15637732
6. 軽度の精神遅滞を伴う常染色体劣性肢帯筋ジストロフィー（LGMD2）は, POMT1遺伝子の変異によって引き起こされるウォーカー・ワールブルグ症候群（WWS）に対立する。  |  Balci, B., et al. 2005. Neuromuscul Disord. 15: 271-5. PMID: 15792865
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