ジンクフィンガータンパク質はDNA結合ドメインを持ち、様々な機能を持つ。BORJとしても知られるPHF6(PHD finger protein 6)は、核に局在する365アミノ酸のタンパク質で、2本のPHD型ジンクフィンガーを持つ。ユビキタスに発現し、PHF6は2つの交互にスプライシングされたアイソフォームとして存在し、転写制御に関与していると考えられている。DNA損傷の際、PHF6はおそらくATMかATRによるリン酸化を受ける。PHF6をコードする遺伝子の変異は、Boerjeson-Forssman-Lehmann症候群(BFLS)の原因であり、精神遅滞、てんかん、性腺機能低下、代謝低下、顕著な女性化乳房を伴う肥満、顔の皮下組織の腫脹、狭い口蓋裂を特徴とするX連鎖性劣性疾患である。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
PHF6 抗体 (B-9) | sc-365013 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
PHF6 (B-9): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-537758 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
PHF6 (B-9): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535128 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |