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PEPD(ペプチダーゼD)はプロリダーゼとも呼ばれ、ペプチダーゼM24Bファミリーに属する細胞質ジペプチダーゼである。PEPDはC末端にプロリンまたはヒドロキシプロリンを持つジ-およびトリペプチドを加水分解する。PEPDはホモ二量体として機能し、様々な細胞や組織におけるプロリンのリサイクルだけでなく、コラーゲン代謝においても重要な役割を果たしていると考えられる。PEPDをコードする遺伝子の欠損がヒトにおけるプロリダーゼ欠損症の主な原因である。プロリダーゼ欠損症はイミノジペプチド尿症を伴う常染色体劣性遺伝性疾患であり、皮膚潰瘍、精神遅滞、反復性感染症、A型顔貌を特徴とする。PEPDをコードする遺伝子の変異は、全身性エリテマトーデスや線維芽細胞における壊死様細胞死の原因ともなる。さらに、プロリダーゼの多型と筋強直性ジストロフィーの形質には密接な関連性があると考えられている。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
PEPD 抗体 (47-Q) | sc-100708 | 100 µg/ml | $333.00 |