MCAD抗体(A-4): sc-365030

アシル-CoAデヒドロゲナーゼはミトコンドリアに局在し、ミトコンドリアの脂肪酸b-酸化経路を利用して4から16のアシル鎖長を標的とする酵素ファミリーである。哺乳動物組織では、多くの直鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼが異なる基質特異性を持っている。まれに、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼの異常が空腹時低血糖、肝機能障害、脳症を引き起こすことがあり、幼児期に死亡することが多い。MCADはアシル-CoAデヒドロゲナーゼ、中鎖（ACADM）およびMCADHとも呼ばれ、ホモ四量体である。MCAD遺伝子は、ミトコンドリアタンパク質のトランジットペプチドの特徴を持つ421アミノ酸のタンパク質をコードしている。このタンパク質はブタ由来のMCADと88％の配列同一性を示す。中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼは、C4〜C12直鎖アシル-CoAのb-酸化の初期反応を触媒する。

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MCAD抗体(A-4) 参考文献:

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3. 一見中立的な多型変異は、スプライシングを不活性化する変異に対する免疫を与える可能性がある。MCADのエクソン5における同義的SNPは、隣接するエクソンのスプライシングエンハンサーにおける有害な変異から身を守る。  |  Nielsen, KB., et al. 2007. Am J Hum Genet. 80: 416-32. PMID: 17273963
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5. 新生児スクリーニングで同定されたMCAD変異は、さまざまなレベルの酵素機能障害を引き起こす。  |  Ehrnhoefer, DE. 2009. Clin Genet. 76: 146-8. PMID: 19673949
6. ACADM遺伝子の大きな遺伝子内欠失はMCAD欠損症の原因となりうるが、通常の塩基配列決定では検出されない。  |  Searle, C., et al. 2013. JIMD Rep. 11: 13-6. PMID: 23546811
7. タンデム質量分析を用いた正常およびMCAD欠損ヒト線維芽細胞におけるβ酸化中間体の研究。  |  Nada, MA., et al. 1995. Biochem Mol Med. 54: 59-66. PMID: 7551818
8. 片方の対立遺伝子に13塩基対の挿入がある複合ヘテロ接合体によるMCAD欠損症の2家系における分子遺伝学的特徴と代謝物の尿中排泄パターン。  |  Gregersen, N., et al. 1994. J Inherit Metab Dis. 17: 169-84. PMID: 7967471
9. 中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）遺伝子のまれな疾患関連変異は、保存されたアルギニンを変化させるが、このアルギニンは短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（SCAD）において機能的に必須であることが以前に示されている。  |  Andresen, BS., et al. 1993. Am J Hum Genet. 53: 730-9. PMID: 8102510
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好ましい MCAD 抗体は MCAD 抗体である (E-8): sc-271931.