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ハンチントン病は、HD遺伝子の産物であるハンチンチンにおける35回以上のポリグルタミン酸の伸長と関連している。HIP1(huntingtin-interacting protein 1)は膜結合タンパク質で、ヒトのハンチンチンチンのN末端に特異的に結合する。HIP1は様々な脳部位に低レベルで遍在発現しており、ハンチンチンとほぼ同じ細胞内分画を示す。ハンチンチン-HIP1相互作用は脳に限定されており、ハンチンチンのポリグルタミン長に逆相関していることから、正常なハンチンチン-HIP1相互作用が失われると、脳の膜-細胞骨格の統合性が損なわれる可能性が示唆された。HIP1は、C末端のアクチン結合ドメイン、中央のコイルドコイル形成領域、N末端のENTHドメインを持つエンドサイトーシスマルチドメインタンパク質である。HIP1は小胞輸送に関与している可能性があり、HIP1の構造的完全性は生体内で正常な小胞サイズを維持するために重要である。HIP12は脳で発現するHIP遺伝子ファミリーの非プロアポトーシスメンバーであり、HIP1と同様の細胞内分布パターンを共有している。しかし、HIP12はmRNAおよびタンパク質レベルでの発現パターンがHIP1とは異なっている。HIP12はハンチンチンとは直接相互作用しないが、HIP1とは相互作用できる。
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注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
HIP1 抗体 (34) | sc-135936 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |