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ヘモクロマトーシスの特徴には、肝硬変、糖尿病、皮膚の色素沈着、心不全などがある。ヘモクロマトーシスは診断されれば比較的容易に治療できる疾患であるため、予防可能な癌の一種である。遺伝性ヘモクロマトーシスで欠損するHFEタンパク質は、通常、十二指腸の陰窩腸細胞で発現し、主に細胞内に局在する。胎盤では、HFEタンパク質はトランスフェリン受容体(TfR)と共局在し、安定した結合を形成することから、HFEタンパク質と鉄輸送との関連性が示された。免疫細胞化学は、HFEタンパク質とTfRがともにクリプト腸細胞に発現していることを示している。ウェスタンブロットは、ヒト胎盤における場合と同様に、クリプト腸細胞におけるHFEタンパク質がTfRおよびβ2-ミクログロブリンと物理的に結合していることを示している。HFEは細胞内で2つの互いに排他的な活性、すなわち鉄の取り込み阻害または放出阻害を有し、血清トランスフェリン飽和度と血清トランスフェリンレセプター濃度のバランスによって、これらの機能のどちらが優勢かが決定されることが提唱されている。HFEをコードする遺伝子はヒト染色体6p21.3にマップされている。
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製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
HFE 抗体 (44-H) | sc-130375 | 100 µg/ml | $333.00 |