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タンパク質中のAsn-X-Ser/Thrモチーフのアスパラギン残基のグリコシル化は、一般に小胞体の内腔で起こる。グルコシダーゼIはN-結合オリゴ糖プロセッシング経路の第一段階を触媒する。この酵素はGlc3-Man9-GlcNAc2オリゴ糖前駆体からα1,2結合グルコースを特異的に除去する。グルコシダーゼIは短い細胞質尾部、シングルパス膜貫通ドメイン、小胞体内腔側に位置する大きなC末端触媒ドメインを持つ。グルコシダーゼIをコードする遺伝子に変異があると、先天性糖鎖異常症(CDG-IIb)となり、全身性の筋緊張低下、異形、肝腫大、換気低下、摂食障害、痙攣、死亡を特徴とする。グルコシダーゼI遺伝子の2つの点変異が同定され、ポリペプチドのフォールディングと活性部位形成に影響を及ぼすアミノ酸置換、すなわちArg486ThrとPhe652Leuをもたらす。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
Glucosidase I 抗体 (H-6) | sc-365399 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Glucosidase I (H-6): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540338 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Glucosidase I (H-6): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542051 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |