脊髄性筋萎縮症(SMA)は常染色体劣性遺伝の神経変性疾患であり、脊髄の運動ニューロンの消失を特徴とする。SMAは、SMN(運動ニューロンの生存)遺伝子の欠失または機能喪失変異によって引き起こされる。ヒト染色体2p22.2のタンパク質産物であるGemin6は、SMNと直接会合し、Gemin2、Gemin3、Gemin4、Gemin5、およびいくつかのスプライセオソームsnRNPタンパク質を含むSMN複合体の一部である。SMN複合体は、細胞質におけるスプライセオソームsnRNPのアセンブリーにおいて重要な役割を果たしており、核のプレmRNAスプライシングに必要である。SMN複合体は細胞質と核の両方に存在する。核形態は、ジェム(コイルドボディのジェミニ)と呼ばれる核下小体に集中している。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
Gemin6 抗体 (20H8) | sc-130667 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Gemin6 (20H8): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-551074 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |